Badania genetyczne nadzieją dla Rafała

Otrzymanie diagnozy, nawet tej trudnej, jest pewnego rodzaju zamknięciem jednego, a otwarciem drugiego etapu. Niepewność przekuwana jest w działanie – bo wiemy, z czym i jak musimy się mierzyć.

Mimo iż Rafał ma 17 lat, nadal nie wiemy, co jest przyczyną jego stanu zdrowia. Urodził się z wirusem cytomegalii, od urodzenia choruje też na padaczkę lekooporną. W późniejszym czasie, gdy zaobserwowaliśmy, że Artur nie rozwija się prawidłowo, zdiagnozowano również autyzm dziecięcy oraz boreliozę, która sieje spustoszenie w jego organizmie.

Cały czas pojawiają się nowe schorzenia – nie wiadomo, z jakiej przyczyny. W ostatnim czasie do listy schorzeń, z jakimi się mierzymy, dołączyła głuchota jednostronna, konieczne będą aparaty słuchowe. Codziennie zmagamy się z bólem, samoistnym drżeniem mięśni, skutkami ataków padaczkowych oraz strachem – co jeszcze czeka nas w przyszłości?

Trochę po omacku szukamy sposobów ich leczenia. To działania nastawione na skutek, nie na przyczynę. Dopóki nie mamy konkretnej diagnozy, nie jest możliwe dobranie skutecznych metod leczenia i rehabilitacji.

Specjaliści sugerują wykonanie badań genetycznych, nie są one jednak refundowane przez NFZ. Badanie genetyczne WES, bo o nim mowa, to bardzo obszerne badanie, które jest w stanie wskazać, czy przyczyną stanu zdrowia Artura jest jakaś wada genetyczna. Jest ono jednak bardzo kosztowne – to aż 10.000 zł. Musimy na co dzień rehabilitować syna, kupować kosztowne leki, nie mamy środków, by sfinansować ten wydatek.

Zwracam się do Państwa z prośbą: jeśli 100 osób przekaże 10 zł, to Rafał będzie mógł wreszcie być zdiagnozowany i prawidłowo leczony. Proszę Was o pomoc.