Badania genetyczne Błażeja

Choroba dziecka to dla każdego rodzica ogromny ból, wyzwanie. Każdego dnia boisz się o jego przyszłość, samodzielność, o to jakie będzie i czy nadejdzie jutro. Najbardziej boimy się w życiu tego, czego nie znamy. Ja, mama Błażeja bardzo się boję jego choroby, która zabiera sprawność mojemu synkowi, i mimo że ma już 11 lat, nadal nie wiemy z czym się mierzymy, i jaki będzie kolejny krok choroby.

Mama przy zgłoszeniu napisała- Badania genetyczne które są potrzebne do zdiagnozowania mojego syna, który ma 11 lat cierpi na jakąś chorobę genetyczna której nikt nie jest wstanie zdiagnozować bez tych konkretnych badań dziecko z dnia na dzień podupada na zdrowie jego dłonie są pozaciągane skrócone ścięgna Achillesa skolioza kręgosłupa syn nie chce wychodzić z domu ma problemu z ubraniem się z chodzeniem i z wieloma innymi podstawowymi czynnościami w ciągu dnia.

W 6 miesiącu ciąży dowiedziałam się, że jest to ciąża zagrożona. Mimo to przyszedł na świat jako zdrowy chłopiec, który rozwijał się prawidłowo. Dopiero w przedszkolu wychowawczyni zwróciła uwagę, że ma kłopot z prawą nóżką – przeciągał nią, miał trudności z równowagą, z podnoszeniem nogi. Lekarze wykluczyli „ciężkie” choroby, twierdząc ostatecznie, że ma lekki przykurcz prawej nóżki. Rozpoczęliśmy jego rehabilitację, początkowo nawet 5 razy w tygodniu. Jednak mimo ćwiczeń zaczęły się pojawiać kolejne

dolegliwości… pojawił się przykurcz dłoni, skrócenie ścięgna Achillesa. Przeszedł zabieg jego wydłużenia, na który środki pomogła zebrać wychowawczyni w szkole. Niestety po czasie okazało się, że wszystko się cofnęło, zabieg nie przyniósł efektu. Pojawiła się również skolioza, która utrudnia poruszanie się. Błażej zamknął się w sobie, nie chce wychodzić z domu. Kolejne lata przynoszą nowe objawy, dolegliwości – ale skąd one się biorą? Tego niestety nie wiemy.

Potrzebne są dokładne badania genetyczne, których niestety nie można wykonać na NFZ. Być może poznanie przyczyny choroby, pozwoli nam ją lepiej leczyć, zatrzymać.

Mamy trudną sytuację, Błażej ma jeszcze młodszego brata i siostrę. Mieszkamy w wynajmowanym mieszkaniu. Codzienne wydatki stają się wyzwaniem, wiemy więc, że samodzielnie nie uzbieramy środków na badania genetyczne…

Prosimy Was o pomoc