Badania genetyczne braci

Nasze dwie „iskry” czyli dwaj synowie urodzili się w terminie jako zdrowie dzieci jednak później okazało się, że życie napisało dla nich trochę inny scenariusz niż dla ich kolegów i koleżanek.

Starszy- zaraz po przyjściu na świat dostał 10 pkt. w skali apgar. Na pierwszy rzut oka wszystko przebiegało książkowo: przyrost wagi i długości zgodnie z normami siatki centylowej, rozwój ruchowy zgodnie z wiekiem tylko płakał inaczej, głośniej od innych niemowląt, nie znosił dotyku obcych osób, obcych zapachów, nie tolerował mleka modyfikowanego, nie gaworzył. W wieku 3,5 roku (po długiej, ponad rocznej diagnostyce) postawiono diagnozę -autyzm .

Młodszy- na świecie pojawił się po 8 latach jako super zdrowie, pogodnie dziecko. Niestety życie zatoczyło koło… W wieku 10 miesięcy, kiedy zaczynał raczkować zaczęła opadać jemu główka i powoli zaczął tracić wszystkie dotąd zdobyte umiejętności – siedzenie, gaworzenie, leżenie na brzuchu w wysokim podporze czy próby raczkowania. 2 tygodnie przed Świętami Bożego Narodzenia padła druzgocąca diagnoza-padaczka lekoodporna- Zespół Westa.

Diagnostykę synków prowadzimy w szerokim gronie specjalistów z dziedzin neurologicznych, otolaryngologicznych, kardiologicznych, genetycznej , chirurgicznej, nefrologicznej.

Niestety w jej trakcie pominięto bardzo istotne badanie z płynu mózgowo-rdzeniowego dot. poziomu stężenia glukozy co wiąże się w chorobą zespołu niedoboru transportera glukozy GLUT1. U młodszego synka niedługo po pojawieniu się pierwszych napadów padaczki zaczęto podejrzewać właśnie ten zespół zaś u starszego po wielu latach badań diagnostycznych oraz pomimo ciągłej terapii, postępującym od 2 lat regresie rozwoju .

Polecono Nam wykonanie badania genetycznego- sekwencjonowanie metodą Sangera całego genu SLC2A1, które jest najdokładniejszym badaniem celowanym dla konkretnego genu, dla którego wykryto lub podejrzewana jest mutacja. Badanie nie jest wykonywane w Polsce, ale tylko w kilku Zakładach Badań Genetycznych w Europie.

Koszt badania u jednego syna to 1000 euro, dla dwóch – koszt łatwo przewidzieć. To 10000 zł.

Nie jesteśmy w stanie pokryć tego wydatku samodzielnie, dlatego musimy prosić Państwa o pomoc.1