Fundacja Złotowianka HELP
Zdjęcie 1

Wyrok rozłożony w czasie

Julia umiera, odkąd przyszła na świat. Choroba z dnia na dzień osłabia jej mięśnie. Jeden po drugim tracą swoją sprawność, a że SMA – rdzeniowy zanik mięśni – nie robi sobie wakacji, nie odpuszcza ani na chwilę. Coraz słabsze stają się również mięśnie oddechowe, które, gdy osłabną całkowicie, zatrzymają oddech Julii…

SMA to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa. Powoduje postępujący zanik mięśni, w tym tych odpowiedzialnych za oddychanie i przełykanie. Prowadzi do niewydolności oddechowej. Jest również największym genetycznym mordercą dzieci.

W tej walce liczy się każdy dzień

Dzieci, które chorują na SMA często określane są medycznym terminem „pozornie zdrowe”. Tak było również w przypadku Julii, która przy narodzinach otrzymała 10 pkt w skali Apgar. Rodzice dziewczynki tą liczbą nie cieszyli się zbyt długo. Już po pierwszym miesiącu życia pojawiały się nieznaczące, drobne sygnały, które, choć nie były jeszcze wyraźnym objawem choroby, budziły w rodzicach niepokój. Wtedy nie mieli jeszcze pojęcia, że pęczniejący po jedzeniu brzuszek ich małej dziewczynki to pierwsza zapowiedź tego, że nigdy nie usłyszą tupotu małych nóżek na podłodze.

Julia, choć ma 10 lat, nigdy nie była w stanie samodzielnie usiąść, raczkować czy nawet utrzymać łyżki w dłoni. Krótko po pierwszych niepokojących ich objawach zaczęły pojawiać się kolejne. Julia, zamiast rozwijać się i zyskiwać nowe umiejętności, znikała…  Mając niespełna dwa miesiące trafiła do kliniki, w której wykonano badania genetyczne, również te w kierunku SMA.

Wyrok rozłożony w czasie

Tak najprościej można opisać diagnozę, jaką po miesiącu oczekiwania na wyniki usłyszeli rodzice Julii.

Do tej pory na rdzeniowy zanik mięśni nie było lekarstwa. Choroba postępowała w swoim tempie, zabierając bezlitośnie władzę w kolejnych mięśniach… Pomocna była jedynie intensywna rehabilitacja, choć ta mogła jedynie spowolnić przebieg choroby, pomóc wykraść śmierci odrobinę czasu. Julka nie może chodzić, oddycha za pomocą respiratora, nie może mówić i jeść samodzielnie. Choroba zabrała prawie wszystkie ruchy w jej ciele, a jej życie zależne jest od specjalistycznej aparatury medycznej.

Przeciwnik, z którym przyszło im się zmierzyć, cały czas przechylał szalę zwycięstwa na swoją stronę.

Pojawiła się jednak szansa, której nazwę mama Julii wymawia z wyczuwalną w głosie nadzieją – pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni o nazwie Spinraza. Lek ten podawany jest bezpośrednio do rdzenia kręgowego, a jego celem jest mobilizacja komórek do produkcji białka, którego w SMA brakuje. Julia otrzymała już pierwsze dawki leku. Podano je jej w Belgii, ponieważ w Polsce ten lek nie jest refundowany. Dzięki terapii Julka odzyskała wiele funkcji, które do tej pory zawłaszczone były przez chorobę. Nie jest możliwe całkowite jej wyleczenie, ale dzięki skojarzeniu terapii tym lekiem z intensywną rehabilitacją, rodzice zyskają czas z ich córką i poczucie, że jej jutro nie jest już zagrożone.

Walka o prawo do życia

– Nie walczymy o to, by nasza córka nie koślawiła kolana, nie utykała na krótszą nóżkę… Walczymy o jej prawo do życia – mówią rodzice Julki. – O coś tak podstawowego, że dziwne wydaje się nam, że trzeba o to walczyć… Zbieramy podpisy, które, mamy nadzieję, nakłonią Ministra Zdrowia do przemyślenia kwestii refundacji leku dla dzieci chorych na SMA. To jednak długa droga, a dla nas najważniejszy jest czas.

Jako mama tej wspaniałej, chorej dziewczynki proszę Cię o pomoc. Proszę Cię o szansę na życie, życie mojego dziecka. Bycie jej mamą to ogromny zaszczyt, ale też ogromny ból, kiedy codziennie patrzy się na jego cierpienie. Dlatego proszę Cię o pomoc w uzbieraniu funduszy na jej rehabilitację i leczenie – na naszą codzienną walkę o każdy kolejny dzień.

Cel jest sprawdzony i wiarygodny
Potrzebne pieniądze
700zł / 10 000zł
0%
Pomogło osób: 28
Data zakończenia
2018-12-31
Dane potrzebującego
  • Imię i nazwisko: Julia Mikołajczak
  • Opiekun: Martyna Piątkowska
  • Miasto: Gostyń

Ostatnie wpłaty

Anonim
Powodzenia
30zł
Danusia agnieszka
30zł
Anonim
20zł
Gucio
;)
20zł
Anonim
20zł
Anonim
powodzenia ! :)
10zł